Unité de génétique clinique

Présentation de l’unité de génétique clinique

La génétique est une discipline en constante évolution. Les avancées techniques et la meilleure connaissance de la complexité du génome ont bouleversé l’approche de nombreuses maladies.

Les progrès techniques permettent aujourd’hui d’identifier de plus en plus souvent la cause des maladies héréditaires mais la consultation de génétique reste essentielle non seulement pour orienter la prescription des analyses, mais aussi pour savoir en apprécier et en expliquer la complexité, et parfois les difficultés d’interprétation.

Les maladies génétiques sont généralement des maladies rares (affectant moins de 1 personne sur 2 000), mais nombreuses (plus de 7 000 répertoriées à ce jour), et concernent donc un grand nombre de personnes (environ 1 personne sur 20). Les formes héréditaires de cancers, liées à une prédisposition génétique, font partie de ces maladies.

Les maladies génétiques concernent quasiment toutes les disciplines médicales.

Le service de génétique médicale reçoit en consultation des patients : enfants, adultes dont des femmes enceintes, atteints ou dont les membres de la famille sont atteints d’une maladie génétique ou chez qui une maladie génétique est suspectée. Le service accueille également des personnes non malades, potentiellement à risque de développer une maladie génétique.

L’équipe de l’unité de génétique clinique, en lien étroit avec les équipes des laboratoires de cytogénétique, génétique moléculaire, biochimie-maladies métaboliques :

• Diagnostique et aide à la prise en charge de façon adaptée ou préventive, les patients atteints de maladies rares.
• Evalue le risque, pour un couple ou des membres de la famille, d’être concernés par une pathologie héréditaire présente dans leur famille.
• Accompagne les couples concernés dans les démarches de diagnostic prénatal et préimplantatoire
• Accompagne les patients dans la démarche de diagnostic pré-symptomatique : ces consultations pluridisciplinaires s’adressent à des personnes non malades souhaitant connaître leur statut génétique vis-à-vis d’une maladie génétique connue dans la famille et souvent à révélation tardive (par exemple des maladies neurodégénératives comme la maladie de Huntington ou des maladies cardiaques comme les cardiomyopathies familiales, ou encore les facteurs de prédisposition héréditaire au cancer)
• Guide la prise en charge de certains patients prédisposés au cancer, malades ou non malades (rythme de surveillance, options chirurgicales). Elle participe aussi à la prise en charge thérapeutique en identifiant les patients les plus susceptibles de répondre à un traitement donné par l’identification de certaines caractéristiques génétiques

L’unité de génétique clinique se divise en deux activités principales :

• Activité de génétique dite « générale » regroupant l’activité de diagnostic et de suivi des pathologies d’origine génétique, l’activité de conseil génétique, l’activité de diagnostic prénatal et de diagnostic pré-symptomatique.
• Activité d’oncogénétique prenant en charge les formes héréditaires de cancer.

Informations pratiques

Vous souhaitez prendre un rendez-vous ?

• Par téléphone au 02.32.88.87.47
• Ou par mail à genetique-clinique.secretariat@chu-rouen.fr en renvoyant l’un des formulaires ci-dessous :

Enfant : Formulaire de demande de RDV en génétique clinique

Adulte : Formulaire de demande de RDV en génétique clinique

 

Vous allez être reçu en consultation de génétique ? Voici quelques informations sur le déroulement de ce rendez-vous :

Où se situe l’unité de génétique clinique ?

Vous n’avez pas besoin de passer par l’accueil central de l’hôpital : les liasses de soins sont faites à l’accueil de l’unité de génétique clinique. N’oubliez pas votre carte vitale et l’attestation de mutuelle si vous en avez une.

Ces formalités sont indispensables pour obtenir la prise en charge de vos frais d’hospitalisation et vous évitent d’avoir à les régler en partie ou en totalité.

Comment se déroule la consultation de génétique ?

Selon le motif de consultation vous serez reçu par un médecin ou un conseiller en génétique

Avant la consultation :

Il est important de préparer l’ensemble des documents médicaux concernant vous-même et les membres de votre famille. Pour les enfants le carnet de santé est indispensable. Ces éléments permettront d’établir votre arbre généalogique. La présence des deux parents est souhaitable lorsque la consultation concerne un enfant.

Consultation médicale :

La consultation dure 30 à 60 minutes.

Elle débute par un entretien pour reprendre les antécédents et les éléments familiaux. Le médecin pourra être accompagné d’un membre de l’équipe : conseillères en génétique, psychologue, interne, étudiant.

Après l’entretien un examen clinique sera réalisé. Des photos pourront être faites pour compléter le dossier médical, avec votre accord. Celles-ci sont confidentielles et conservées dans le dossier de génétique.

Si le médecin prescrit des analyses génétiques, il vous les expliquera et vous fera signer un document pour recueil de votre consentement.

A l’issue de la consultation, une prise de sang sera peut-être réalisée, c’est pourquoi un patch anesthésiant pourra être posé dès l’arrivée en salle d’attente pour les enfants. Un recueil des urines sera parfois demandé également. La prise de sang peut aussi être différée à un autre jour. Sauf exception, il n’est pas nécessaire d’être à jeun.

Après la consultation

Un compte rendu sera établi et adressé avec votre accord aux médecins qui vous suivent. Vous pourrez demander au médecin un double de ce compte rendu, si vous le souhaitez. Si une prise de sang a été faite, vous serez recontactés lorsque les résultats seront disponibles.

Certaines consultations peuvent être proposées en visio consultation mais il s’agit d’une décision médicale.

Présentation du métier de conseiller en génétique

Vous avez rendez-vous avec un conseiller en génétique ? Qu’est-ce qu’un conseiller en génétique ?

Le conseiller en génétique travaille en collaboration avec les médecins généticiens et, lorsqu’il y a un intérêt médical, prescrit des analyses génétiques par délégation d’un médecin généticien. Au cours d’une consultation, il explique la transmission des maladies génétiques ainsi que les intérêts et limites des analyses génétiques. Il s’assure de la compréhension de l’information pour que le patient soit dans une situation de choix libre et éclairé vis-à-vis de cette démarche.

Dans certains cas, le conseiller réalise également une téléconsultation de préparation.

Qui cela-concerne-t-il ?

La consultation de conseil en génétique s’adresse à toute personne concernée de près ou de loin par une maladie génétique. Elle est notamment indiquée dans les cas où :

• Une personne a développé un cancer d’un type particulier ou a une histoire familiale comportant de nombreux cancers
• Une personne souhaite connaitre son risque de développer une maladie génétique présente dans sa famille
• Un couple s’interroge sur le risque de transmission d’une pathologie présente dans leur famille
• Au cours d’une grossesse, il y a des signes d’appel échographiques qui justifient des analyses génétiques
• Une anomalie chromosomique a été découverte dans une famille
• Un couple est consanguin et souhaite avoir des enfants

Les domaines d’activité sont variés (oncogénétique, cardiogénétique, neurogénétique, ophtalmogénétique, génétique chromosomique, diagnostic prénatal et préimplantatoire).

Comment se déroule une consultation de conseil génétique ?

Le conseiller en génétique va vous recevoir en consultation et va reprendre vos antécédents personnels et familiaux en faisant un arbre généalogique.

Puis il va aborder avec vous la pathologie présente dans votre famille et votre risque de la développer ou de la transmettre à votre descendance. Enfin en fonction du risque, une analyse génétique pourra vous être proposée. Le plus souvent cela se fait grâce à une prise de sang.

Le résultat de l’analyse génétique vous sera expliqué au cours d’une consultation de génétique. La prise en charge et l’information à transmettre aux membres de votre famille seront également abordées.

L’équipe de consultation

Génétique clinique

Dr Anne-Claire BREHIN
Foetopathologie, cardiogénétique – conseil génétique.

Dr Juliette COURSIMAULT
Anomalies du développement, dermatogénétique, ophtalmogénétique, diagnostic prénatal et préimplantatoire, conseil génétique.

Dr Alice GOLDENBERG
Coordinateur centre de référence,  anomalies du développement, anomalies osseuses constitutionnelles, handicaps visuels, maladies dermatogénétiques, crâniosténoses, diagnostic prénatal, conseil génétique pathologies héréditaires du métabolisme et pathologies mitochondriales.

Dr Anne-Marie GUERROT
Anomalies du développement, surdités génétiques, dermatogénétique, diagnostic prénatal, conseil génétique.

Dr Lucie GUYANT MARECHAL
Maladies neurologiques d’origine génétique, diagnostic présymptomatique.

Dr Géraldine JOLY HELAS
Conseil génétique, anomalies chromosomiques.

Pr Gaël NICOLAS
Maladies neurologiques d’origine génétique, diagnostic présymptomatique.

Dr Gabriella VERA
Cardiogénétique, dermatogénétique, pathologies révélées à l’âge adulte, anomalies du développement, conseil génétique diagnostic prénatal et préimplantatoire.

Dr Nathalie LE MEUR : conseil génétique, anomalies chromosomiques

Mme Aurélie BERRARD : conseillère en génétique

Mme Delphine GONDE : conseillère en génétique

Mme Caroline GUEGAN : conseillère en génétique

 

Oncogénétique

Dr Violette ALLOUCHERY
Prédisposition héréditaire aux cancers du sein et de l’ovaire.

Dr Pascaline BERTHET
Oncogénétique

Dr Jacques MAUILLON
Prédisposition héréditaire aux cancers digestifs et aux maladies digestives et hépatiques.

Dr Isabelle TENNEVET
Prédisposition héréditaire aux cancers du sein et de l’ovaire.

Dr Jean Christophe THERY
Prédisposition héréditaire aux cancers du sein et de l’ovaire.

Mme Maud BRANCHAUD : conseillère en génétique

Mme Nathalie PARODI : conseillère en génétique

Psychologue

Mme Maurienne GUENIFFEY